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精準(zhǔn)腫瘤學(xué)的臨床應(yīng)用需要準(zhǔn)確的檢驗(yàn)，從而區(qū)分真正的癌癥特異性突變和新一代測序技術(shù)（NGS）的每一步所引入的錯誤，然而截止到目前為止，還沒有一項(xiàng)批量測序研究能夠解決跨位點(diǎn)重復(fù)性的影響效應(yīng)，也沒有解決影響突變識別的生物學(xué)、技術(shù)和計(jì)算因素。

近日，一篇發(fā)表在國際雜志Nature Biotechnology上題為“Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing”的研究報(bào)告中，來自美國FDA等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究利用基因組病理學(xué)知識識別出了一種檢測癌癥突變的新黃金標(biāo)準(zhǔn)。

研究者Sulev Koks教授表示，我們的研究旨在理解為何在檢測癌癥時，不同實(shí)驗(yàn)室之間的基因組檢測結(jié)果的重現(xiàn)性一直很低，我們發(fā)現(xiàn)，諸如樣本和文庫制備、不同的測序技術(shù)以及生物信息學(xué)工具等因素實(shí)際上會影響基因組分析技術(shù)的可重復(fù)性和其性能。如今研究人員通過研究制定了一套建議和標(biāo)準(zhǔn)來闡明如何改善在臨床實(shí)踐中提高腫瘤突變檢測的可重復(fù)性和精確性。

突變檢測的所有階段都是相互依存的，而且這種依存關(guān)系非常復(fù)雜，目前并沒有一種方法能夠檢測癌變腫瘤的突變，比如，檢測癌癥突變所需的DNA測序量會根據(jù)腫瘤內(nèi)容的多少而變化。每個人都是不一樣的，其應(yīng)該得到不同的對待，而本文研究則為研究人員提供了一種新型工具來改善癌癥患者的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)療法。 

綜上，本文研究結(jié)果表明，考慮到文庫制備步驟、腫瘤含量、讀數(shù)覆蓋率和生物信息學(xué)過程的同時，研究人員還推薦了一種可操作的方法，旨在改善新一代測序技術(shù)在檢測癌癥突變過程中的可重復(fù)性和準(zhǔn)確性。

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