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最近，冷泉港實(shí)驗(yàn)室的研究人員發(fā)現(xiàn)，兩個(gè)已經(jīng)單獨(dú)存在的細(xì)胞突變?cè)诮Y(jié)合之后會(huì)彼此增強(qiáng)作用，從而導(dǎo)致急性髓細(xì)胞性白血病（AML）的惡化。

在該研究中，Adrian Krainer教授以及紀(jì)念斯隆·凱特琳癌癥中心的Omar Abdel-Wahab等人，詳細(xì)介紹了IDH2和SRSF2基因的突變是如何導(dǎo)致AML的惡化。

具體而言，IDH2突變的存在會(huì)增強(qiáng)由SRSF2突變引起的錯(cuò)誤，從而抑制骨髓細(xì)胞成熟為AML患者克服疾病所需的正常紅細(xì)胞和白細(xì)胞。該小組現(xiàn)在正在探索新的干擾手段，從而建立新的治療這種血液癌癥的方法。

在進(jìn)行這項(xiàng)研究之前，兩個(gè)突變之間唯一已知的相似性是它們都與癌癥發(fā)生前的癥狀相關(guān)。但是在許多情況下，癥狀的發(fā)生原因并不是癌癥本身的誘因。

Krainer說(shuō)：“僅僅因?yàn)榭吹搅耍ㄔ诓∪说募?xì)胞中）突變，并不能真正表明它直接導(dǎo)致了這種疾病�！�

為了確定IDH2和SRSF2突變是否確實(shí)在AML中起作用，Abdel-Wahab與Krainer的實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合起來(lái)進(jìn)行相關(guān)研究，結(jié)果發(fā)表在最近的《Nature》雜志上。

研究人員已知，其中一個(gè)被稱(chēng)為“SRSF2“基因的突變會(huì)導(dǎo)致RNA剪接的錯(cuò)誤。

研究人員最初并不認(rèn)為由SRSF2驅(qū)動(dòng)的剪接錯(cuò)誤與AML的發(fā)生相關(guān)，因?yàn)?span style="FONT-FAMILY: times new roman; FONT-SIZE: 16px">DNA測(cè)試表明只有1％的AML患者存在這種突變。然而，Krainer實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)，這種突變現(xiàn)象實(shí)際上更為普遍：在AML患者中大約有11％存在。

Krainer實(shí)驗(yàn)室的博士后研究員Kuan-Ting Lin通過(guò)搜索RNA中SRSF2突變的跡象發(fā)現(xiàn)了這一點(diǎn)。Abdel-Wahab實(shí)驗(yàn)室的進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)表明，可以通過(guò)第二個(gè)基因“IDH2“的突變來(lái)增強(qiáng)SRSF2剪接錯(cuò)誤的嚴(yán)重性，從而導(dǎo)致更多的血細(xì)胞缺陷的發(fā)生。

Krainer說(shuō)：“因此，從某種意義上說(shuō)，這兩個(gè)基因在有缺陷時(shí)會(huì)相互配合。現(xiàn)在我們了解了這種相互依存關(guān)系，并可能會(huì)找到可以干預(yù)的地方。”