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近日，一項刊登在國際雜志British Journal of Cancer上的研究報告中，來自哈佛大學(xué)陳曾熙公共衛(wèi)生學(xué)院等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究發(fā)現(xiàn)，一個人患癌的風(fēng)險或會受到垃圾DNA區(qū)域的遺傳改變的影響，這些區(qū)域并不會編碼產(chǎn)生蛋白質(zhì)。

研究者指出，遺傳性的癌癥風(fēng)險不僅會受到關(guān)鍵癌癥基因（癌基因和腫瘤抑制基因）突變的影響，而且還會受到特殊DNA突變的影響，這些DNA能夠控制這些驅(qū)動疾病的基因的表達(dá)。文章中，研究人員闡明了為何有些人會患癌，有些人不會患癌，理解非編碼DNA影響疾病發(fā)生的過程或有望有一天幫助改善對人群癌癥風(fēng)險的遺傳篩查，同時也能幫助開發(fā)新型預(yù)防策略，或者幫助臨床醫(yī)生盡早對患者進(jìn)行疾病診斷和成功地治療。

研究人員調(diào)查了DNA非編碼區(qū)域中846個遺傳改變，這些非編碼區(qū)域是研究人員此前所鑒別出來的，其會影響機(jī)體的患癌風(fēng)險。這些單核苷酸多態(tài)性（SNPs）是人類基因組中特殊的位點，不同人群之間的遺傳并不是相同的，并不像編碼DNA（比如BRCA基因）的突變，其非常罕見，但會明顯增加個體患癌的風(fēng)險，非編碼的SNPs在人群中相對常見，其會輕微增加患癌風(fēng)險。

研究人員分析了是否個體機(jī)體中特殊SNP的存在于特定基因表達(dá)之間存在關(guān)聯(lián)，他們工隊13個不同的機(jī)體組織中超過600萬個遺傳突變進(jìn)行觀察研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，調(diào)節(jié)癌基因和腫瘤抑制基因的DNA區(qū)域的突變或會影響機(jī)體患癌的風(fēng)險，同時這些癌癥風(fēng)險的SNPs也更趨向位于調(diào)節(jié)機(jī)體免疫系統(tǒng)和組織特異性過程的關(guān)鍵區(qū)域，這就強(qiáng)調(diào)了這些細(xì)胞過程在癌癥發(fā)生上的重要性。

研究者John Quackenbush教授說道，讓我們吃驚的是，這些研究結(jié)果此前從未有人報道過，我們的研究結(jié)果表明，小型的遺傳突變或能共同發(fā)揮作用來巧妙地改變致癌基因的活性，這種方法未來有望通過幫助識別風(fēng)險人群及復(fù)雜疾病風(fēng)險的患者來幫助挽救機(jī)體的生命。下一步研究人員將會開發(fā)一種新型的AI模型來幫助預(yù)測人群的患癌風(fēng)險，研究者的目的在于識別出能調(diào)節(jié)與癌癥發(fā)生相關(guān)多個基因表達(dá)的“控制中心”，從而幫助開發(fā)新型靶向性療法。

最后研究者表示，較小的遺傳改變通常僅會對癌癥風(fēng)險產(chǎn)生微弱的影響，本文研究中所分析的突變數(shù)量巨大，而且在人群中較為常見，這或許有望幫助解釋個體和家庭之間癌癥發(fā)生率的一些差異和變化，而這些變化或許并不能僅通過眾所周知的癌癥風(fēng)險基因或生活方式等因素來進(jìn)行解釋。