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神經(jīng)膠質(zhì)瘤簡稱膠質(zhì)瘤，也稱為膠質(zhì)細(xì)胞瘤，是最常見的原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，約占所有顱內(nèi)原發(fā)腫瘤的一半，其預(yù)后差生存期短，且缺乏有效的治療方法。膠質(zhì)瘤診斷一直依賴于神經(jīng)影像學(xué)檢查，但最近，英國劍橋癌癥研究所的研究人員發(fā)表在EMBO Molecular Medicine上論文題目“Fragmentation patterns and personalized sequencing of cell‐free DNA in urine and plasma of glioma patients”證實，通過尿液或血液檢測就能夠準(zhǔn)確鑒別不同類型的腦腫瘤，包括膠質(zhì)瘤。

用于檢測不同癌癥類型的血液檢測是科學(xué)家們研究的主要焦點，目前血漿無細(xì)胞DNA（cfDNA）已廣泛用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和癌癥液體活檢研究。血漿中cfDNA片段的物理特征（例如片段大小和末端）引起了科學(xué)家們極大的興趣。然而，通過cfDNA來檢測腦腫瘤極具挑戰(zhàn)性，因為體液中的含量很低。

科學(xué)家們已經(jīng)知道，在血液和其他體液（如尿液）中發(fā)現(xiàn)具有與原始腫瘤相似突變的 cfDNA，但水平非常低，但挑戰(zhàn)在于開發(fā)一種足夠靈敏的測試來檢測這些特定突變。在這項研究中，研究人員開發(fā)了兩種并行的方法來克服檢測腦腫瘤 cfDNA 的挑戰(zhàn)。第一種方法適用于先前已切除膠質(zhì)瘤并進(jìn)行活檢的患者。該團(tuán)隊設(shè)計了一種腫瘤引導(dǎo)的測序測試，能夠在患者尿液、腦脊液和血漿中 cfDNA 內(nèi)尋找發(fā)生突變片段。

綜上，與腦脊液采樣相比，血漿和尿液的非侵入性可能允許對 GBM 患者進(jìn)行更規(guī)律和限制更少的監(jiān)測。雖然液體活檢在診斷中的作用一直是備受關(guān)注的焦點，但所提出的兩種方法都可能在與成像相結(jié)合的后續(xù)設(shè)置中提供效用。盡管該研究還處于早期階段，并且只對少數(shù)患者進(jìn)行了分析探索，但研究人員表示，未來可用來監(jiān)測腦腫瘤高危患者，這可能比每三個月進(jìn)行一次 MRI 更方便。

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