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一篇發(fā)表在國際雜志Science上題為“Heritable defects in telomere and mitotic function selectively predispose to sarcomas”的研究報告中，來自新南威爾士大學(xué)等機構(gòu)的科學(xué)家們通過對肉瘤進行全面的遺傳圖譜繪制，識別出了多種引起肉瘤的特殊基因，相關(guān)研究結(jié)果對于肉瘤患者及其家庭有著非常廣泛的意義，有望盡可能早地幫助發(fā)現(xiàn)癌癥并潛在改善患者的生存率。

癌癥遺傳學(xué)重點關(guān)注上皮惡性腫瘤，并能確定癌癥易感性背后的多種組織類型特異性途徑，肉瘤（sarcomas）是一種主要由胚胎中胚層衍生的罕見惡性腫瘤，也是一種主要產(chǎn)生于骨骼、肌肉、脂肪或軟骨的罕見癌癥，其通常好發(fā)于兒童和年輕群體，在20歲以下被診斷為癌癥的患者中，肉瘤患者占到了大約20%的比例。到目前為止，科學(xué)家對肉瘤發(fā)生的遺傳學(xué)背景知之甚少，這項研究中，研究人員繪制出了一張完整的圖譜來揭示基因的遺傳性如何影響遭受肉瘤折磨的患者和家庭。

研究者表示，每14個被診斷為肉瘤的個體中就有1人會攜帶臨床重要的基因，這或許就能揭示為何其機體癌癥會發(fā)生了。癌癥從根本上來講是一種遺傳性疾病，而且基因組學(xué)是解開其秘密的關(guān)鍵，這項研究中研究人員開發(fā)出能繪制出癌癥遺傳背景的新方法，并識別出了增加癌癥風(fēng)險的新型遺傳性通路，同時還填補了癌癥遺傳性缺失方面的重要空白。本文研究為由肉瘤家族史的人群檢測其患病遺傳風(fēng)險鋪平了一定的道路。

綜上，本文研究結(jié)果識別出了一種針對肉瘤特殊的此前未知的遺傳學(xué)通路，并揭示了有絲分裂和端粒生物學(xué)遺傳缺陷在肉瘤風(fēng)險中的特殊作用和扮演的特殊角色。

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