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    通過轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析，研究人員發(fā)現(xiàn)并確認了病人細胞中常見的不同遺傳性皮膚病的遺傳特點，這個遺傳特性會特異性導(dǎo)致真皮微環(huán)境細胞的激活和改變，從而促進遺傳性皮膚病和皮膚癌的進展。

圖片來源：British Journal of Dermatology

    隱性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥和Kindler綜合癥會導(dǎo)致皮膚變得脆弱，這兩種疾病由負責(zé)將兩層皮膚成分粘合在一起的必須基因的突變導(dǎo)致�；加羞@兩種疾病的病人會出現(xiàn)皮膚和粘膜的慢性侵蝕和傷口，這會導(dǎo)致可怕的傷疤，促進轉(zhuǎn)移性鱗狀細胞癌的發(fā)展。

    另一方面，著色性干皮病是一種對紫外線高度敏感的疾病，主要是由于DNA修復(fù)機制缺陷，這意味著這些病人患皮膚癌的概率是正常人的110000倍。

    在這項最新發(fā)表在《British Journal of Dermatology》的研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)了這些不同疾病背后相同的分子生物學(xué)機制，他們發(fā)現(xiàn)不同原因的基因突變最終導(dǎo)致了基因表達發(fā)生相似的變化，這反過來導(dǎo)致了一個級聯(lián)反應(yīng)，導(dǎo)致了異常細胞外基質(zhì)的沉積和抗氧化物酶的過表達。

    研究人員還找出了可能用于治療相關(guān)疾病的新的藥物靶標(biāo)，這對于改善病人的生活質(zhì)量至關(guān)重要。

參考資料：

E. Chacón-Solano et al, Fibroblasts activation and abnormal extracellular matrix remodelling as common hallmarks in three cancer-prone genodermatoses, British Journal of Dermatology (2019). DOI: 10.1111/bjd.17698