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急性髓性白血病（AML，Acute myeloid leukemia）是一種血液系統(tǒng)的惡性腫瘤，其遺傳風(fēng)險并不明確。近日，一篇發(fā)表在國際雜志Nature Communications上題為“Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia”的研究報告中，來自紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)癌癥研究中心等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究發(fā)現(xiàn)，或許存在一種遺傳易感性能讓個體更易于患AML。

這種情況有時會在親屬機(jī)體中發(fā)生，而且其是由單一的遺傳性基因突變所引起，盡管這種家庭非常少見，然而直到現(xiàn)在為止，研究人員并不是非常清楚這種遺傳性風(fēng)險。文章中，研究人員證實了特定的基因的突變或在確定家族性AML發(fā)生上扮演著關(guān)鍵角色。文章中，研究人員將來自4000多名AML患者機(jī)體的DNA序列與超過1萬名健康個體的DNA序列進(jìn)行對比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，其遺傳序列中或許存在兩種基因突變與AML的發(fā)生密切相關(guān)。

研究顯示，常見的遺傳突變或能幫助確定個體患AML的風(fēng)險，而且我們也首次揭示了為何某些人會患AML而其他人則不會。研究者所發(fā)現(xiàn)的其中一種基因突變位于基因組中能控制機(jī)體免疫力的特殊部分，這就意味著是，我們自身的免疫系統(tǒng)或許在檢測并消除AML細(xì)胞上扮演著非常重要的角色。機(jī)體自身的免疫系統(tǒng)在保護(hù)機(jī)體抵御多種其它癌癥上扮演著非常必要的角色，但本文研究結(jié)果表明，免疫力或許在保護(hù)機(jī)體抵御AML上發(fā)揮著重要作用。

AML常常會在家族中發(fā)生，但這極為罕見，而且其對人口層面的疾病負(fù)擔(dān)似乎并沒有重要的貢獻(xiàn)或促進(jìn)因素，相反，大多數(shù)患AML的人群并不存在疾病的家族史。所以我們需要進(jìn)行更多的研究來闡明AML發(fā)生更多的原因和機(jī)制，我們所識別出的這兩種基因突變或許對疾病風(fēng)險的影響影響較小，同時還需要增加更多的病例和對照來擴(kuò)大當(dāng)前的研究規(guī)模，以便確定更多影響AML風(fēng)險的突變體，一旦他們發(fā)現(xiàn)了更多的突變體，研究人員就能預(yù)測哪些個體會患上AML以及哪些個體不太會患上AML。

綜上，本文研究結(jié)果為AML的發(fā)病原因提供了重要的信息，同時研究者還識別出了假定的功能性基因在組蛋白甲基化（KMT5B）和免疫功能發(fā)揮過程中的作用機(jī)制和所扮演的關(guān)鍵角色。

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